Hastaneden yapılan açıklamaya göre, dünya genelinde tanımlanmış 7 binden fazla nadir hastalık bulunurken, bu hastalıklar sadece bireyleri değil, aileleri ve tüm sağlık sistemini doğrudan etkiliyor.
Açıklamada görüşlerine yer verilen Dr. Öğretim Üyesi Ömer Faruk Karaçorlu, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla yaptığı değerlendirmede, nadir olanın hastalık değil, çoğu zaman kişinin bu konudaki farkındalığı olduğunu belirtti.
Hastalıkların büyük kısmının bireylerin genetik kodlarında saklı olduğunu aktaran Karaçorlu, tanı sürecindeki bilinmezlik perdesini aralamanın tek yolunun doğru genetik yönlendirme olduğunu vurguladı.
Karaçorlu, "Dünya genelinde yaklaşık 300-350 milyon kişi nadir hastalıklara sahip. Türkiye'de ise bu sayı yaklaşık 5 milyon civarında olduğunu tahmin ediliyor." ifadesini kullandı.
- "Doğru tanı gereksiz tetkiklerin önlenmesine ve uygun izlem planının oluşturulmasına katkı sağlıyor"
Nadir hastalıkların önemli bir kısmının genetik kökenli olduğuna dikkati çeken Karaçorlu, "Nadir hastalıkların yüzde 80'inden fazlasının genetik bir nedeni vardır. Bu nedenle genetik değerlendirme ve uygun genetik testler tanı sürecinde önemli rol oynar." bilgisini paylaştı.
Karaçorlu, hastalıkların bazı durumlarda aileden geldiğini, bazı durumlarda ise kişide ilk kez ortaya çıkan genetik değişikliklere bağlı gelişebildiğini belirterek, doğru genetik tanının hastaların uygun klinik takibe yönlendirilmesine yardımcı olduğunu ifade etti.
Nadir hastalıklarda tanı sürecinin uzun sürebildiğine dikkati çeken Karaçorlu, "Farklı şikayetlerle çeşitli branşlara başvuran hastalarda genetik incelemeler sonrasında tanıya ulaşılabiliyor. Doğru tanı gereksiz tetkiklerin önlenmesine ve uygun izlem planının oluşturulmasına katkı sağlıyor." değerlendirmelerinde bulundu.
Karaçorlu, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü'nün farkındalık açısından önemli olduğunu kaydederek, erken farkındalık ve doğru yönlendirmenin hastaların yaşam kalitesini artırabileceğini kaydetti.